社会新闻戈谢病“巨腹”儿童的负重之:特效药2.3万元一支

社会新闻 2020-01-2553未知admin

  他们的身体比同龄人小,却比同体型的孩子大——肿胀的肝脾撑出巨大的肚子,变形的骨骼让胸背隆出怪异的轮廓。

  戈谢病,是一种因基因缺陷导致的罕见病,常见于儿童。戈谢病患儿无常代谢“人体垃圾”,只能任由其存积在内脏、骨骼乃至大脑中,因此不得不“负重”成长。

  2019年12月,《戈谢病患者状况调研》发布,公开了这一群体就医现状。在我国,戈谢病患者只有300余人,是罕见病中的罕见病。根据调查,六成以上患者有误诊经历,近四成确诊时间超出一年。随着时间延长,患者体内沉积物随之增多,病情也将更加严重。未接受治疗的患者,死亡风险极大。

  想甩脱这样的“负重”,患儿须通过几道——找出有能力确诊戈谢病的医院、支付2.3万元一支的特效药,或成为造血干细胞移植的幸运儿。

  然而,社会新闻这并不容易。

  小晴(左)和双胞胎妹妹的合影。因为患有戈谢病,小晴的发育明显不如妹妹。受访者供图

  “掉队”的姐姐

  照片里,两个小姑娘手拉手,对镜头比出一个俏皮的手势。都是齐刘海、细软黑发,明明是双胞胎,却不像“姐姐”和“妹妹”。

  外表差距很明显。

  今年7岁的妹妹,拥有健康的小麦色皮肤,腿脚痩长、发育良好。姐姐小晴却像一个3、4岁的小娃娃,比妹妹矮了一个头,面容和头身比十分幼态。庆祝生日,同一款纸“皇冠”,戴在姐姐头上显得大了,像随时要罩下来;坐在一辆玩具车上,妹妹将小小的姐姐圈在怀里。

  2014年,小晴因出现贫血症状入院,查出戈谢病。随后,她的成长按下了暂缓键,6年过去,小晴的身体发育逐渐被妹妹甩在身后,唯有肚子长得更大——就像孕妇一样涨起,里面兜着肿大的肝脏。

  去年12月29日,小晴和妈妈来到,参加一场戈谢病患者状态调研结果发布会。专家解读报告与政策的间隙,不时有坐不住的小孩在会场穿梭,他们有的和小晴一样肚皮鼓鼓,有的则显露出视力、肢体障碍。

  这大概是小晴第一次见到那么多同伴。

  2018年5月,我国公布第一批罕见病目录,戈谢病纳入其中。

  失灵的人体垃圾处理厂

  对于戈谢病,首都儿科研究所血液科主任刘嵘有一个形象的比喻——垃圾处理失灵。

  人体细胞内有不同的细胞器,在维持人体正常生理代谢中各有作用。溶酶体,就像一个“垃圾处理厂”,含有60多种酶,能分解人体产生的大“垃圾”,让它们变得无害。

  而戈谢病患者的致病基因,导致溶酶体里的葡萄糖脑苷脂酶活性减少或缺乏,无常分解葡萄糖脑苷脂,这些大在患者体内沉积下来,引发各种病变。

  最明显的是骨骼畸形。

  去年7月,10岁的琪琪在浙江大学医学院附属第二医院进行了手术。由于患有戈谢病,琪琪的脊柱畸形严重,向后凸出,从侧面看,小小的背部像扣了一个锅盖。手术后,琪琪的脊柱弧度变得和缓,但当他把贴身衣服撩起,支棱的胸骨和两侧因此凹陷的胸脯就会显露出来,模样怪异而可怜。

  沉积还会发生在部位。

  沉积在脾脏和肝脏中,患者会出现肝脾肿大,甚至脾梗死、脾破裂;沉积在脑袋中,神经系统受损,患者会出现抽风、社会新闻运动障碍等症状……除此之外,血液、肺、眼都可能受影响。

  戈谢病,将他们从内到外打上烙印。

  六成患者曾被误诊

  “戈谢病是罕见病中的罕见病。”刘嵘说。中国已确诊的戈谢病患者仅300余人,国内也没有这一疾病的准确流行病学调查。

  根据公表的医学论文,一般人群中戈谢病发病率为十万分之一。根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病,在中国,万分之一以下的发病率可作为罕见病。

  首儿所接诊来自全国各地的重病患儿。在血液科,一年新接诊白血病患儿近百例,戈谢病患儿数量远低于此。刘嵘在首儿所工作了26年,碰上的戈谢病患儿不超过十个。

  临床发病的罕见,让戈谢病患儿面临第一个挑战——难以确诊。

  珊珊来自广东省一个县城,三月时肚子开始变大,相比同龄婴儿发育缓慢。在当地,珊珊接受血检,显示肝功能异常,一段时间治疗后,病情未得到好转。一家人一从当地医院到广州、到上海、再到,跑了近半个中国,最后,姗姗在被确诊为戈谢病。

  浙江的琪琪算是确诊较快的。一岁半时查出血小板低,在当地的社区医院、大医院无法确诊,一番辗转,最终在儿童医院得到确定,如此,也花了半年时间。

  中文大学公共卫生及基层医疗学院调查了226位戈谢病患者,根据其2019年发布的《戈谢病患者状况调研》,有一半以上的患者(61.9%)有过误诊的经历。近4成患者需要一年以上的时间才能确诊。其中,有6人花了十年时间,才了解自己患上了戈谢病。

  想要确诊,需要特殊检测。根据《中国戈谢病诊治专家共识(2015)》,葡萄糖脑苷脂酶活性检测是确诊戈谢病的金标准,但只有少量医院能开展。“最早是协和医学院能做,、上海、广州一些医院能做,剩下的就是第三方了。”中国总医院小儿内科副主任医师孟岩介绍。

  不过,刘嵘和孟岩一致认为,诊断手段并不是漏诊戈谢病的主要原因。通过骨穿、基因诊断、酶学检测等方法来诊断戈谢病并不困难,困难的恰是该病的罕见——临床大夫的认识不够,即便可以检查,也未必能想到戈谢病。

  是否能及早确诊和介入,直接影响患者的状况。

  刘嵘介绍,随着年龄增长,沉积物增多。内脏肿大,比如脾脏,可以通过外科手术进行切除;骨骼变形,可以矫正,但脑神损往往不可逆转。越早干预,患者受损程度越轻。

  “听到她就高兴”

  对于确诊患者,用药是首选。这是戈谢病的幸运之处——只有5%的罕见病有特效药,戈谢病的特效药是伊米苷酶,也是治疗的标准方案。

  孟岩介绍,伊米苷酶可以延缓甚至逆转疾病进程,除了快速缩小肝脾体积、改善血液学指标,还能较好缓解骨痛。经规范治疗后,戈谢病患者可以正常工作、学习,也可以正常结婚、生育。

  药物的效果很明显。

  随着病情显露,小晴一度出现骨痛的症状。她还不懂表达,不知道说“痛”,只是哭、萎靡,家长也不敢轻易搬动她。用了药,小晴的痛苦就能缓解,慢慢的,一听说要,小晴就开心地跟在大人身后,如果逗她说不打了,小晴会生气地哭闹。

  不过,一支药下去,小晴一家数月的收入就化为泡影。

  有医学论文指出,戈谢病是目前有明确治疗方法和治疗效果的罕见病中,药品费用最为昂贵的病种之一。伊米苷酶是目前国内唯一经过批准的戈谢病性治疗药物,一支400单位,售价23000元。

  小晴的体重为15千克,一般按60单位/千克、每两周注射一次,她一年应注射54支,开销为124.2万元,远远超出了家里的经济能力。数年来,小晴用药远低于推荐用量。

  《戈谢病患者状况调研》提及了对169位戈谢病患者的问卷调查,只有58人使用过伊米苷酶,使用者中,只有14人按照主治医生的剂量足量用药,剩余的44人基本以维持剂量或者偶尔用药为主。

  高昂的药费,让戈谢病成为一种有药难治的病。

  多方发力探索破题

  一些家庭因此选择另一条。

  如果说用药是从补充有效成分的“加法”,造血干细胞移植就是替代法——像撒下种子一样,将健康的细胞植入患儿体内。新“长出”的细胞可以产生正常的葡萄糖脑苷脂酶,慢慢的,它们能分解沉积物,令患儿恢复健康。相比用药,移植更加便宜,如果顺利,只需要三四十万。

  儿研所曾救治一位外地小姑娘,由于家庭条件一般,无法负担药费,父母选择接受移植。幸运的是,小姑娘的身体容纳了外来细胞,移植成功,她由此摆脱了戈谢病的噩梦。

  不过,这仍是退而求其次的选择。

  戈谢病患者常发脾脏肿大,相比血液疾病,更容易出现原发植入失败,供者细胞不能嵌入,孩子可能面临死亡风险。刘嵘介绍,国内开展戈谢病造血干细胞移植的医院并不多,加之戈谢病本身稀少,移植例数不超过20例。

  面对这样的不确定性,大部分父母却步,儿研所接诊的戈谢病患儿,仅仅只有2例选择移植,小晴几年前曾打算移植,听说国内没有成功案例,最终放弃。

  对于戈谢病治疗的困境,各方在尝试破题。社会新闻

  不少地区将戈谢病治疗药物纳入医保。

  2018年4月,河南省睢县一位村民发布求助信,声称自家小女儿查出戈谢病并切除了脾脏,几年治疗花费近三十万,负债累累。3个月后,当地将伊米苷酶纳入城乡居民重特大疾病保障范围。2018年7月-2019年8月,小姑娘使用伊米苷酶花费101888.9元,城乡居民报销91700元。

  目前,浙江、上海、青岛等地区通过医保、慈善基金、多方共付等方式,探索对戈谢病患儿提供医疗救助。

  国家层面,罕见病药物研发也在加速。

  国家卫健委协同科技部在新药专项2017年和2018年课题申报指南中,将罕见病治疗急需药物列入“临床亟需药品研发”,支持I型戈谢病治疗药物研发等9项课题,申报财政经费逾5000余万元。

  在医学界,医生仍在改善现有的造血干细胞移植技术。

  “移植不是首选,但对很多困难家庭是一线希望,移植成功了,患儿能摆脱终身用药、质量更高,药物对脑部病变鞭长莫及,移植也能起到治疗作用。”刘嵘介绍,通过不断改进传统移植技术,移植相关的并发症随之降低,她期待诊疗方案的进一步完善,让更多戈谢病患儿得以摆脱沉重的疾病阴影。

  (文中小晴、琪琪、珊珊均为化名)

  新京报记者 戴轩

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